اهداف
توالی یابی نسل بعد (NGS) برای رمزگشایی از ژنومهای بزرگ و پیچیدهای به منظور مطالعه ریشههای ژنتیکی تنوع فنوتیپی، بیماریهای ژنتیکی، تنوع ژنتیکی و روند گونهزایی در طبیعت استفاده میشود.
تعیین اندازه موثر جمعیت و زیربخش ها
بررسی تغییرات آللی در بین نمونه ها و بررسی تنوع ژنتیکی جمعیت و زیر بخشها
یافتن هاپلوتایپ مختص جمعیت های گونه مورد مطالعه در صورت وجود
تعیین نرخ اختلاط (جریان ژنی) بین ذخایر
مطالعه میزان همخونی جمعیت های بومی با استفاده از نشانگرهای ریزماهواره ای
شناسایی انواع واریانتها و جایگاه وقوع آنها و ژنهای تاثیر گرفته از این وارایانتها
استفاده از تکنولوژی و علوم جدید برای شناخت اساسیتر موجودات در سطح ژنوم و کمک به بهبود صفات آنها
گسترش تکنیکها و نرمافزارهای نوین در این زمینه،
ارائه استراتژیهای کارآمدی رابرای اصلاح موجودات و گیاهان
فنّاوریهای وسیع ابداع شده ژنومی و فنّاوریهای مرتبط با آن باعث به وجود آمدن مقدار زیادی اطلاعات شده است که منجر به افزایش کارایی و دقت آنالیز آماری میشود. کل فرآیند از ذخیره دادهها تا منبع قرار گرفتن آن نیازمند محاسبه منابع فراوان است و پیدا کردن الگوریتمها و روشها مختلف چالش اصلی برای افراد درزمینه انفورماتیک به شمار میرود.
بیوانفورماتیک یک موضوع پراکنده است که شامل بیولوژی، تکامل، مدلینگ کردن بیولوژی، بیوفیزیک، ریاضی و آمار است هرچند بعضی از افراد از آن مشخصاً بهعنوان علم محاسبه تعریف میکنند. هرکدام از موضوعات ذکر شده بهتنهایی دامنهای وسیعی از مطالعات را در برمیگیرد، اما ترکیب متعادل این موضوعات یک چارچوبی را فراهم میکند تا آنالیز مناسبی از رخدادهای موجود در طبیعت داشته باشیم.
با توجه به اینکه بهطورکلی تحقیقات بهطور فزآیندهای متنوع، چالشی و چند رشتهای است استفاده از بیوانفورماتیک برای فهمیدن از دادهها از اهمیت بیشتری برخوردار خواهد بود.
لذا هسته پژوهشی با هدف توالی یابی کل ژنومی در سطح DNA و RNA و آنالیز بیوانفورماتیکی جهت شناسایی واریانت های موثر، شناخت بیولوژی و در نهایت رسیدن به استراتژی مناسب در جهت بهبود موجودات و گیاهان فعالیت خواهد کرد.